Síntomas y diagnóstico del autismo #
El trastorno del espectro autista (TEA) se define (y se diagnostica) en función de un conjunto de síntomas. El tipo y la gravedad de los síntomas que se utilizan para diagnosticar el autismo han cambiado con el tiempo. Los síntomas del TEA suelen incluir problemas en las interacciones sociales, acompañados de determinados patrones de comportamiento, como una fuerte adhesión a las rutinas, comportamientos repetitivos o intereses anormalmente intensos y fijos. Muchas personas con TEA padecen trastornos de salud mental y física concurrentes, algunos de los cuales presentan síntomas que se solapan con los del autismo.
Diagnóstico del autismo #
En la actualidad, los profesionales clínicos de Estados Unidos utilizan los criterios listados en un documento de referencia denominado «Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales», quinta edición (DSM-5); los profesionales de otros países pueden utilizar la «Clasificación Internacional de Enfermedades», versión 11 (CIE-11).1 Aunque existen algunas similitudes entre las definiciones del TEA del DSM-5 y de la CIE-11, sus criterios diagnósticos no son los mismos. Por ejemplo, un niño diagnosticado con autismo según la CIE-11 no tiene por qué recibir el mismo diagnóstico según el DSM-5, y viceversa. NeuroCytonix se basa en los criterios del DSM-5 para los estudios clínicos sobre el autismo.
La primera fase del diagnóstico suele consistir en una prueba de detección. Estas pruebas pueden ser realizadas por un profesor, un trabajador social u otro profesional familiarizado con los síntomas del autismo. Aunque la prueba de detección no suele utilizarse para establecer un diagnóstico formal, permite identificar a los niños que podrían estar en riesgo de padecer autismo.
Los diagnósticos formales de autismo se basan en una evaluación del comportamiento del niño. Un profesional clínico (como un psicólogo) evaluará si los síntomas del niño se ajustan a los ámbitos enumerados en el DSM-5. En general, los síntomas deben haber aparecido en una etapa temprana de la infancia, aunque más recientemente los profesionales clínicos han comenzado a diagnosticar el autismo incluso en aquellos cuyos síntomas no se manifestaron hasta una etapa más tardía del desarrollo. Los profesionales utilizan escalas definidas para determinar si el comportamiento de un niño se encuentra dentro del rango normal para su edad y etapa de desarrollo.
Además de establecer un diagnóstico, los profesionales suelen estimar también un nivel de gravedad.2 El nivel1 indica que el niño necesita cierto apoyo; el nivel2, que necesita un apoyo significativo; y el nivel3, que necesita el máximo nivel de apoyo para el funcionamiento diario.
Criterios diagnósticos del autismo (DSM-5) #
El diagnóstico del autismo se basa en los síntomas que se manifiestan en dos ámbitos distintos: la comunicación social y el comportamiento1-4. Para recibir un diagnóstico de TEA, un niño debe presentar dificultades en todos los ámbitos de la comunicación social y en varios ámbitos conductuales; los niños que presenten síntomas en un número menor de ámbitos pueden presentar «rasgos similares al autismo», pero no recibirán un diagnóstico de autismo.
Existen tres áreas fundamentales de interacción social que los profesionales sanitarios tienen en cuenta. Para ser diagnosticado, el niño debe presentar dificultades en las tres áreas.
- Reciprocidad social: Los niños con autismo suelen tener dificultades para acercarse a las personas con las que desean hablar, o pueden tener dificultades para mantener una conversación fluida.
- Comunicación no verbal: Los niños con autismo pueden tener problemas para comprender los gestos u otros aspectos del lenguaje corporal. Además, es posible que no establezcan contacto visual ni miren a la cara a las personas.
- Relaciones: A medida que los niños se desarrollan, suelen aprender a comportarse de forma diferente según el contexto. Por ejemplo, un niño puede mostrarse respetuoso con un profesor, pero juguetón con un amigo. Los niños con autismo pueden tener dificultades para comprender las diferencias entre las distintas relaciones o para cambiar de modo de comportamiento, lo que da lugar a conductas inadecuadas en determinados contextos. También tienen dificultades para hacer y mantener amistades.
Los niños con autismo también presentan comportamientos inusuales. Para recibir un diagnóstico de autismo, un niño debe mostrar síntomas en dos de las cuatro áreas de comportamiento.
- Movimientos motores: Los niños con autismo pueden realizar la misma actividad una y otra vez durante largos periodos de tiempo (movimientos motores repetitivos), o bien pueden limitarse a realizar determinados tipos de movimientos (comportamiento restringido). Entre los ejemplos de comportamientos repetitivos se incluyen alinear u ordenar juguetes, o decir lo mismo una y otra vez.
- Rutinas: Muchas personas con autismo dependen de rutinas estrictas, y hasta los pequeños cambios en su rutina pueden resultarles angustiosos. También pueden mostrar una gran rigidez en su forma de pensar, exigiendo que las tareas se realicen de una manera concreta.
- Intereses: Los niños con autismo suelen mostrar un interés anormalmente intenso por un único tema y mantienen ese interés durante un largo periodo de tiempo.
- Estímulos sensoriales: Los niños con autismo pueden reaccionar de forma anómala ante la luz, el sonido, las texturas o el dolor. Algunos niños pueden ser hipersensibles, mientras que otros pueden mostrar una respuesta insuficiente.
Otros Síntomas del Autismo #
Además de las dificultades en la interacción social y el comportamiento, los niños con autismo suelen presentar otros síntomas. Entre ellos se pueden incluir:
- Trastornos del sueño o insomnio5,6
- Preferencias alimentarias limitadas o rígidas7
- Síntomas gastrointestinales8,9
- Obesidad8
Condiciones que se presentan junto con el Autismo #
Hasta un 70 % de las personas con autismo también padecen otras afecciones concurrentes, especialmente trastornos de salud mental.8 Por ejemplo, el 28 % de las personas con TEA también padecen trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH); los problemas relacionados con las funciones ejecutivas y sociales asociados al TDAH pueden solaparse con los síntomas del TEA. La ansiedad, la depresión, el trastorno obsesivo-compulsivo (TOC), la irritabilidad y la agresividad también son comunes en las personas con autismo. Aunque la manifestación del TEA varía considerablemente, una proporción significativa (superior al 15 %) de las personas con autismo también presenta una discapacidad intelectual, y muchas de ellas sufren retrasos en el habla y el lenguaje. La epilepsia, la parálisis cerebral y otros trastornos neurológicos también son mucho más frecuentes en las personas con autismo que en la población general.10
Ejemplos de Escalas de Evaluación del Autismo #
Existe una amplia variedad de escalas que se han desarrollado para detectar o evaluar el autismo.11 Algunas de ellas se basan en un cuestionario que se entrega a los padres o a un profesor, mientras que otras requieren una larga sesión interactiva entre un profesional clínico y el niño. A continuación se enumeran algunos ejemplos.
Escalas utilizadas para facilitar el diagnóstico:
- Escala de Observación para el Diagnóstico del Autismo 2 (ADOS-2): examen basado en la observación clínica; la ADOS-2 incluye diversas actividades y tareas que ponen de manifiesto las capacidades y el funcionamiento del niño en los ámbitos relacionados con el autismo. Existen versiones disponibles para niños a partir de los 12 meses de edad.12-14
- Escala de Evaluación del Autismo Infantil (CARS): escala completada por el profesional sanitario a partir de la observación del niño, u opcionalmente, mediante un cuestionario para los padres, diseñada para niños pequeños y para aquellos con discapacidad intelectual. El formulario estándar se utiliza para niños menores de 6 años o aquellos con un coeficiente intelectual (CI) inferior a 80; el formulario de «alto funcionamiento» de la CARS-2 se utiliza para los mayores de 6 años con un CI igual o superior a 80.15
- Escala de Evaluación del Autismo de Gilliam (GARS): una escala completada por el profesional clínico, los padres o el profesor que evalúa cada uno de los ámbitos conductuales y comunicativos definidos en el DSM-5. Sin embargo, se ha señalado que esta escala presenta una fiabilidad inferior a la de otras opciones.16
- Entrevista Diagnóstica del Autismo-Revisada (ADI-R): una entrevista estandarizada que se realiza a los cuidadores y que se utiliza con mayor frecuencia en la investigación clínica.17
- Sistema de Evaluación del Comportamiento Adaptativo (ABAS): una evaluación general que puede utilizarse a cualquier edad; el ABAS identifica dificultades en la comunicación, el rendimiento académico, la seguridad y otras funciones de la vida cotidiana. Esta escala no es específica para el autismo.18
Escalas utilizadas para la detección temprana:
- Lista de Verificación Modificada para Autismo en Niños Pequeños (M-CHAT): un informe en dos fases que se basa en los síntomas comunicados por los padres. Se utiliza para niños de entre 16 y 30 meses de edad.19
- Herramienta de Detección del Autismo en Niños Pequeños y Preescolares (STAT): una escala interactiva administrada por un profesional clínico que evalúa los ámbitos sociales y conductuales. Resulta útil entre los 24 y los 36 meses de edad.20