Causas del Autismo #
Aún se desconocen las causas exactas del autismo. No obstante, los científicos consideran que la genética desempeña un papel importante a la hora de determinar quiénes corren mayor riesgo de desarrollar esta afección. Los factores ambientales también pueden contribuir.
Prevalencia del autismo #
Los investigadores estiman actualmente que el autismo puede afectar a aproximadamente entre 1 y 3 de cada 100 niños, siendo al menos cuatro veces más probable que se presente en los niños que en las niñas.1 Si bien esta prevalencia es mucho mayor que la registrada hace décadas, la definición y el diagnóstico del autismo también han cambiado, ampliando significativamente el alcance a un espectro mucho más amplio de trastornos denominados colectivamente «trastornos del espectro autista».
En todo el mundo, las tasas de prevalencia del autismo varían considerablemente, en algunos lugares son tan bajas como 1 de cada 1 000 o tan altas oscilando en 4 de cada 100. Estas mediciones se ven complicadas por las diferencias en la definición del autismo y en los mecanismos de diagnóstico. Un niño que se consideraría autista en un país podría no cumplir los criterios de diagnóstico en otra parte del mundo.2 Además, en aquellas zonas donde se ofrecen servicios como terapias conductuales y apoyo al aprendizaje para niños con autismo, es más probable que los padres soliciten un diagnóstico para su hijo, lo que puede influir en las estimaciones de prevalencia.3
Factores de Riesgo del Autismo #
La mayor parte del riesgo de autismo viene determinado por nuestros genes. Los investigadores estiman que más del 65 % —quizá hasta un 95 %— del riesgo de autismo se debe a la genética.4 El riesgo restante es lo que los científicos denominan «ambiental», es decir, acontecimientos y condiciones ajenos a nuestra genética. En el caso del autismo, los factores de riesgo ambientales pueden incluir exposiciones durante el embarazo o en los primeros años de vida, o quizá otros factores que aún no hemos descubierto.5
Los niños tienen muchas más probabilidades de ser diagnosticados con autismo que las niñas, y estas últimas suelen presentar síntomas diferentes a los de los niños. Si bien parte de esta disparidad puede deberse a que nuestras herramientas de diagnóstico están diseñadas para detectar los síntomas de los niños, algunos científicos también creen que, incluso con los mismos genes de riesgo y el mismo entorno, y con mejores herramientas de diagnóstico, una niña tendría menos probabilidades de desarrollar autismo que un niño.6 A esto se le suele denominar «efecto protector» en las niñas. Los investigadores siguen tratando de comprender qué es lo que determina este efecto protector, o si realmente existe.7
Heredabilidad del autismo #
Los investigadores han identificado más de 100 variantes genéticas comunes que contribuyen al desarrollo del autismo. Por lo general, estas variantes se transmiten de generación en generación a lo largo de muchas generaciones. Por este motivo, las personas cuyos familiares cercanos han sido diagnosticados con autismo tienen muchas más probabilidades de desarrollar autismo o de presentar algunos rasgos autistas.
Los científicos creen que la mayoría de los casos de autismo se deben a numerosas variantes leves que, al actuar conjuntamente, aumentan el riesgo de padecer el trastorno. Sin embargo, hasta un 10 % de los niños con autismo padecen una enfermedad genética rara que, por sí sola, conlleva un alto nivel de riesgo.4 Entre los ejemplos de enfermedades genéticas raras que conllevan un alto riesgo de autismo se incluyen el síndrome de Prader-Willi, el síndrome de Angelman, el síndrome del cromosoma X frágil, el síndrome de Cohen y los síndromes de deleción 16p11.2 y 22q11.
Factores de riesgo ambientales #
Si bien la genética desempeña un papel fundamental en el desarrollo del autismo, ciertos factores ambientales también pueden influir en que una persona con un determinado perfil genético desarrolle síntomas de autismo. Los científicos han estudiado muchos factores diferentes, entre ellos los medicamentos, la salud materna, las vacunas y otros.4 Las pruebas más sólidas de asociación con el autismo incluyen la edad de los padres, la diabetes gestacional,8 las infecciones o la autoinmunidad materna durante el embarazo, las complicaciones en el parto y el uso del medicamento valproato durante el embarazo. Las pruebas científicas son menos sólidas en cuanto a la asociación entre el autismo y la exposición a la contaminación atmosférica, los plaguicidas y los metales pesados.9