Teorías sobre la genética y la manifestación del autismo #
El trastorno del espectro autista puede manifestarse de formas muy diferentes de un niño a otro. Además de que la definición de los síntomas es amplia, estos pueden aparecer en momentos distintos: algunos niños muestran síntomas en la infancia o en los primeros años de vida, mientras que otros no muestran ningún síntoma hasta después de comenzar a asistir al colegio. En los últimos años, los científicos han descubierto que puede haber múltiples diferentes tipos de autismo, determinados por conjuntos únicos de variantes genéticas. Aunque esta cuestión científica aún no se ha resuelto de manera definitiva, se han propuesto varias teorías para explicarla, las cuales se presentan a continuación.
Teoría de la Aparición Temprana/Tardía #
Como se ha señalado anteriormente, los síntomas del autismo de algunos niños aparecen en la infancia, mientras que otros solo los muestran en una etapa posterior en el desarrollo. Utilizando una amplia base de datos genéticos, un grupo de investigación con sede en la Universidad de Cambridge, en el Reino Unido, ha propuesto que el autismo puede dividirse en dos grandes grupos, definidos por la aparición temprana o tardía de los síntomas.1
Temprano: El tipo «temprano» de autismo suele conllevar un mayor riesgo de discapacidad cognitiva y retraso en el desarrollo, pero un menor riesgo de trastornos de salud mental concurrentes. A estos niños se les suele diagnosticar antes de los 5 años.
Tardío: El tipo «tardío» de autismo presenta un riesgo mucho mayor de que se den simultáneamente un trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH), depresión y otros trastornos de salud mental. A estos niños se les suele diagnosticar en una etapa más avanzada de la infancia, a menudo durante la adolescencia.
Estos dos grupos presentan perfiles genéticos distintos, lo que sugiere que podrían tratarse de dos trastornos diferentes con síntomas que se solapan.
Teoría del Programa Genético #
Otro grupo, con sede en la Universidad de Princeton, utilizó una base de datos genética similar para identificar distintos tipos de autismo,2 que, a su vez, presentan sus propias variantes genéticas, síntomas y momento de aparición de los mismos. Su análisis sugiere que podría haber cuatro grupos de autismo con mecanismos biológicos únicos.
Grupo social y/o conductual: este grupo presenta un desarrollo cognitivo normal, pero muestra dificultades en la función social y el comportamiento. Es posible que sean más propensos a recibir diagnósticos de TDAH, trastorno obsesivo-compulsivo y otros tipos de trastornos de salud mental. Muchos niños de este grupo presentan variantes genéticas comunes asociadas al riesgo de autismo. Las variantes que determinan esta afección parecen afectar al desarrollo neuronal tras el nacimiento, lo que podría explicar por qué los síntomas y los diagnósticos de estos niños se manifiestan más tarde en la infancia. En el estudio, aproximadamente el 35 % de los niños con autismo se incluyen en esta categoría.
Grupo de autismo mixto con retraso en el desarrollo: Al igual que el grupo «temprano» identificado por Zhang et al., este grupo presenta retrasos en el desarrollo del lenguaje y de las habilidades motoras. También presentan rasgos autistas mixtos, lo que significa que pueden mostrar dificultades en algunas, pero no en todas, las áreas que suelen asociarse con el autismo. Estos niños suelen presentar variantes raras que conllevan un mayor riesgo de autismo y que, a menudo, provocan problemas en el desarrollo neuronal antes del nacimiento. En el estudio, aproximadamente el 20 % de los niños con autismo se incluía en esta categoría.
Grupo de dificultades moderadas: Las personas de este grupo suelen presentar síntomas más leves que las de las demás categorías. Aunque son relativamente poco frecuentes y se manifiestan en una etapa temprana del desarrollo, sus variantes genéticas suelen provocar menos síntomas o síntomas más leves. Aproximadamente el 35 % de los niños con autismo se incluía en esta categoría.
Grupo con afectación generalizada: Los niños de este grupo presentan los niveles más elevados de síntomas de todos los grupos, entre los que se incluyen el deterioro cognitivo, la discapacidad del desarrollo, dificultades en la función social y otros. Este grupo suele portar variantes genéticas raras con un riesgo muy elevado de autismo; estos genes afectan a la actividad neuronal a lo largo de todo el desarrollo. Debido a su discapacidad del desarrollo y a su deterioro cognitivo, estos niños suelen recibir un diagnóstico precoz. Aproximadamente el 10 % de los niños con autismo se incluía en esta categoría.