14 de agosto de 2026
¿Qué es el riesgo? #
A menudo describimos la probabilidad de padecer una enfermedad con el término «riesgo». Esto se debe a que, incluso en afecciones determinadas principalmente por los genes, algunas personas pueden presentar síntomas graves, otras presentarán síntomas leves y otras pueden no presentar ningún síntoma en absoluto. El riesgo es una cifra que cuantifica las probabilidades de que una persona, en determinadas condiciones genéticas o ambientales, desarrolle síntomas.
Para comprender cómo contribuyen los distintos factores al riesgo de desarrollar una afección, los científicos diseñan estudios con el fin de controlar el mayor número posible de estas variables. Un enfoque muy eficaz es el estudio de gemelos.1 En los estudios de gemelos, los investigadores comparan a gemelos idénticos, que comparten el 100 % de sus genes, con gemelos fraternos (no idénticos), que comparten aproximadamente el 50 % de sus genes, al igual que otros hermanos. Dado que los gemelos se desarrollan durante el mismo embarazo y, a menudo, se crían en el mismo hogar, muchas influencias ambientales son similares entre ellos. Al comparar la frecuencia con la que ambos gemelos de un par desarrollan la misma afección, los investigadores pueden estimar en qué medida la genética contribuye al riesgo, en relación con los factores ambientales.
Otro tipo de estudio que se utiliza a menudo para explorar el riesgo genético es el «estudio de asociación del genoma completo» (GWAS, por sus siglas en inglés).1,2 Estos estudios reclutan a miles (o cientos de miles) de participantes y buscan qué variantes genéticas son más probables de encontrarse en personas con una afección determinada. Estos estudios suelen identificar un gran número de variantes genéticas (a veces cientos), cada una de las cuales contribuye solo con una pequeña parte del riesgo. Por lo general, se requiere investigación adicional para confirmar y explorar el papel de cada variante.