18 de agosto de 2026
¿Qué son los genes? #
Cada célula de nuestro cuerpo (excepto los glóbulos rojos) contiene dos copias completas del genoma humano, que en conjunto constituyen un manual de instrucciones sobre cómo construir y hacer funcionar el cuerpo humano. El genoma incluye secciones que codifican los componentes básicos de las proteínas del cuerpo, los cuales, a su vez, funcionan como maquinaria celular y moléculas mensajeras. Estas secciones que codifican proteínas se denominan «genes». El genoma también incluye regiones con instrucciones que indican a la célula cuándo debe leer y sintetizar cada proteína, y cuándo no debe hacerlo. Estas se denominan «regiones reguladoras».
Cada persona posee una copia de su genoma que ha heredado de su madre y otra que ha heredado de su padre. Aunque por lo general se trata de copias fieles, en ocasiones se producen errores de copia que dan lugar a cambios en la secuencia del genoma. Cuando esos errores se producen en lugares importantes, como dentro de una sección que codifica una proteína o instrucciones importantes, esto puede provocar cambios en el funcionamiento del cuerpo o del cerebro. Dependiendo de cuál sea la alteración y dónde se produzca, algunos cambios tendrán efectos menores, mientras que otros pueden provocar síntomas graves.
Variantes #
Los cambios que provocan efectos leves son muy comunes en la población. A menudo se denominan «variantes». Las variantes genéticas se transmiten de padres a hijos. En ocasiones, la acción combinada de numerosas variantes genéticas puede resultar importante para comprender afecciones de salud complejas.
Los cambios con efectos importantes pueden provocar lo que denominamos «enfermedades genéticas raras». Aunque algunas de ellas pueden transmitirse de forma hereditaria, muchas surgen debido a un error de copia o de división durante la formación del embrión. Este tipo de cambio genético se denomina «de novo», que significa «desde el principio». Los cambios genéticos de novo no se observan en los padres ni en los hermanos, sino únicamente en la persona afectada.
Otros cambios con efectos importantes pueden transmitirse de padres a hijos, pero solo causan problemas cuando la variante se hereda de ambos progenitores; este tipo de variante se conoce como gen recesivo. Algunas de ellas, como la variante que causa la anemia falciforme, son relativamente comunes en determinadas poblaciones. Las personas asintomáticas que poseen una sola copia de la variante se denominan «portadoras» y pueden transmitir el gen a sus hijos.